近年来，我国罕见病用药保障机制逐步建立，部分罕见病用药进入医保目录，一些地区将罕见病纳入医疗救助范围 ，但目前仍有不少罕见病用药价格昂贵 ，影响了患者用药可及性 。如何破解罕见病用药价格高的难题，成为当下研究的热点 。笔者通过分析罕见病用药保障现状及存在的问题，尝试从加强预防筛查 、提升诊疗能力、加快准入谈判等方面提出建议，为提升我国罕见病用药保障水平提供借鉴。
政策“优待”?支持药品研发上市
罕见病用药研发困难大 、流程长 、成功率低，全球各个国家和地区普遍对罕见病用药的全生命周期给予“优待”。如美国《孤儿药法案》规定 ，罕见病用药获得孤儿药资格认定后 ，可享受申请费用减免 、税收优惠、研究方案协助等 ；日本《罕见病用药管理制度》对罕见病用药临床研究资金资助、药物注册优先审批、延长再审查期限、临床药物研究费用减免税等多方面进行了规范，大力支持罕见病药物研发。
在我国 ，罕见病药物研发也有各类支持和利好政策。如新修订《药品注册管理办法》明确将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序；《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》中提出 ，对批准上市的罕见病新药 ，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期 ，期间不再批准相同品种上市。另外 ，税务部门也将一些罕见病用药纳入使用增值税政策范围，降低药品税负 。
这些“优待”措施 ，为罕见病药物研发 、临床试验 、注册审批、市场独占等提供支持，能够在一定程度上减轻企业研发负担。
积极探索?减轻患者负担
为确保医保制度公平可及 、医保基金安全长期可持续，我国基本医保始终坚持“保障基本”的功能定位，纳入医保支付范围的药品必须最大限度地公平可及，这是不可逾越的底线 。经过多年努力，我国建起了世界上覆盖人口最多的医疗保障网。然而，尽管我国医保基金总体规模较大 ，人均筹资水平却不高。《2021年全国医疗保障事业发展统计公报》（以下简称《公报》）显示，城乡居民医保2021年人均筹资仅889元 。受新冠肺炎疫情 、经济社会发展速度等因素影响，基本医保筹资增长的可持续性面临较大压力。同时，受人口老龄化、医疗技术发展等因素影响，医保支出压力也在不断加大。因此 ，罕见病用药以超高价格进入基本医保，在我国现有的经济发展水平和保障体制下是行不通的。
我们也看到 ，一些地方通过普惠型商业保险、慈善救助等方式 ，积极探索缓解罕见病治疗费用昂贵的途径 。如有的地方将部分造成灾难性支出的罕见病家庭纳入支出型医疗救助对象范围；部分地区惠民保将罕见病纳入保障。然而，这些探索存在受益人群有限、可持续性不强等问题。
《公报》显示，2021年全国基本医保参保人数达13.6亿人，参保率达95%以上。基本医保是群众最主要的保障制度，也是降低群众看病就医费用负担的重要渠道。近年来，国家医保目录调整进程明显加快 ，目录内罕见病用药数量不断增加 ，同时谈判准入的药品价格大幅下降。2021年7个谈判成功的罕见病用药平均降价65%，其中3款药物年治疗费用从超百万元降至30万元以下，原价每针70万元的诺西那生钠注射液降至数万元。相关罕见病患者的经济负担明显下降，用药人数直线攀升 。当然 ，目前还有个别年治疗费用超百万元的罕见病用药，由于远超医保基金和患者的承受能力而无法纳入医保 。
平衡三方利益?破解用药难题
笔者研究发现 ，罕见病用药的研发成本未必高于普通药品。企业多选择在支付能力更强的欧美国家进行研发，随后在发展中国家上市，基本上市数年内可以收回全部研发成本。考虑罕见病群体的特殊性，在发展中国家仍维持高价分摊研发费用并不合理 。同时 ，罕见病药物普遍仿制难 ，原研企业利用垄断地位定出高价追求超额利润是价格高昂的重要原因 。从市场空间看，由于我国人口基数巨大 ，每年出生人口多 ，患者绝对数量和长期累积数量并不少 ，任何一个罕见病的市场容量都应该较为可观。
我国罕见病患者用药难题的破解需要平衡患者、企业 、医保三方利益，实现患者可负担、医保基金可持续 、企业有合理利润的多方共赢 。
相关企业及时调整市场策略，积极争取多方共赢。与其他市场相比，我国药品市场具有人口基数大、基本医保目录统一的特点。特别是国家医保局成立后，更加强调战略购买 ，着力破解药品“价格虚高”顽疾，更加强调保障基本，这一趋势短期内不会改变。建议相关企业 ，特别是罕见病药物企业认真思考如何顺应这个重大转变，在保持合理收益的基础上合理定价，积极争取实现以价换量，实现多方共赢。
确定合理的待遇水平 ，避免福利化倾向。“经济发展与社会保障是水涨船高的关系” ，医保部门应立足我国基本国情，在现行政策框架内 ，尽最大可能与罕见病药物企业磋商谈判 ，找到医保、企业、患者三方的利益平衡点。吸取一些国家为了选票搞过度保障，出现“泛福利化”，最终导致社会发展活力不足的深刻教训，坚决避免医保福利化 。
坚持目录准入谈判，引导企业获得合理市场回报 。牢牢把握“保障基本”的定位，加快医保准入谈判，积极将符合条件的罕见病治疗用药纳入医保 ，同时通过“双通道”机制、价格保密 、加强患者精细化管理等方式，最大限度减轻企业降价顾虑 。加强对成功案例的宣传 ，引导相关企业转变观念和经营策略，通过进入医保目录实现销量上升，获得适宜的市场回报。
探索建立罕见病用药精细化管理机制 ，实现“让信息多跑路 ，让患者少跑路”。建立全国统一的罕见病患者登记制度，精准掌握患者信息 。打通诊断、治疗、药品供应、医保支付之间的信息壁垒，实现无缝衔接、及时响应。利用“双通道”管理制度，建立患者用药点对点保障机制，“让信息多跑路，让患者少跑路”，实现药品精准配送、定期供应，最大限度减少中间环节和患者的间接费用支出 。
提升诊疗能力，缩短罕见病确诊和治疗周期 。
依托国家建立的区域医疗中心，开展罕见病诊疗能力建设项目，全面提升各区域罕见病诊疗能力 。发挥全国罕见病诊疗协作网作用，由牵头医院通过组织开展培训和学术会议等方式大力开展医务人员培训，着重提高临床医生识别 、诊断、治疗罕见病的能力，摸清各地区罕见病病种 、各病种人数、患者居住地、接受诊断治疗情况等信息。
加强预防筛查，从根源上减少罕见病风险。
强化病因学研究 ，掌握发病规律和机理，为研究有效的预防和治疗手段提供支撑 。建立罕见病监测机制，开展流行病学研究 ，加强对重点人群的识别。开展罕见病筛查技术攻关 ，提升筛查检测能力 ，降低成本，通过提供与罕见病相关的孕前 、产前和新生儿三级预防筛查，对重点人群开展普查等方式，从源头上减少罕见病风险。
